【專家提醒】八成聾兒出生在正常家庭 基因檢測可預防聾兒出生

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  指導專家:中山大學附屬第三醫院耳鼻咽喉科耳內科主任 曾祥麗 副主任醫師

  我們也許會聽到這樣一些事件:小孩被打了一巴掌,耳朵就聾了;出生的時候聽力是正常的,自從發了高燒打了一些抗生素,小孩就聾了。為什麼會有這些耳聾“意外”的發生?中三君告訴你,這其實大都是基因缺陷所致。

  80%的聾兒出生在正常家庭

  

  80%的聾兒出生在正常家庭中,這是因為,每100個正常人中就有6個攜帶耳聾突變基因。若夫妻雙方攜帶同一耳聾致病基因,則有高達25%機會生育聾兒。專家提醒,提前做基因檢測可預防聾兒出生。

  目前中國聽力障礙人士有2780萬,占殘疾總人數的24.16%。其中7歲以下聾幼兒就可達80萬。每年的新生兒中,千分之二都被篩查出是聾兒。

  我院耳內科主任曾祥麗介紹,在廣東,目前廣州、惠州、珠海、中山等珠三角城市已經將聽力篩查納入新生兒疾病篩查。篩查采用耳聲發射的物理方法,能篩查出新生兒中的聾兒。但遲發性耳聾、藥物性耳聾等遺傳性耳聾則難以通過這種方式發現。

  遲發性耳聾和藥物性耳聾患者出生時聽力正常,但隨年齡增長或使用氨基糖苷等藥物,會引發耳聾。人們常聽說的“一針致聾”或“一巴掌致聾”,就是因為存在基因缺陷在遭遇誘因時導致的耳聾。如果提前知道自身存在哪些基因缺陷,就可以避免這些類型的耳聾發生。

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  “基因檢測則可在第一時間發現這些潛在患者。如果家族里曾有成員出現過聽力障礙,最好能同步進行新生兒基因檢測。”曾祥麗建議,在進行物理聽力篩查時同步進行基因檢測,可彌補物理聽力篩查不足,實現早發現早干預。目前,在中山三院有65%的新生兒都進行了耳聾基因篩查。

  而在婚前、孕前進行耳聾基因檢測,查明夫妻雙方是否有攜帶耳聾突變基因,可明確生育聾兒風險,預防聾兒出生。

  新生兒耳聾危害有多大?

  

  新生兒時期的聽力障礙可直接影響聽覺神經系統的發育;耳聾患兒由於缺乏語言刺激,不能在11個月前進入學語期,在語言發育最關鍵的2-3歲內不能建立正常的語言學習,可能導致語言和言語障礙甚至聾啞、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題,最終對患兒自身、家庭和社會帶來巨大的負擔。

  何時篩查,需要篩查幾次?

  新生兒出生後3天,運用耳聲發射(OAE)或自動聽性腦干反應(AABR)設備對新生兒進行初篩,初篩未通過的新生兒,在42天後回院進行複篩。

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  篩查未通過的新生兒該怎麼辦?

  聽力篩查兩次均未通過的嬰幼兒,應在3個月內接受聽力學和醫學評估,並確保在6個月齡內明確是否存在聽力障礙。即複篩未通過的嬰幼兒應至聽力檢測機構,進行聽性腦干反應、畸變產物耳聲發射、鼓室聲導抗、鐙骨肌反射、 ASSR(多頻聽覺穩態誘發反應)和40 Hz-AERP等檢測,並結合小兒的行為測聽進行交叉驗證,做出診斷;對於結果提示聽力損失的患兒,應由專業的耳鼻咽喉醫師或聽力師進行醫學評估,確定聽力損失的病因、程度及性質。確診為聽力障礙的患兒,應早期進行干預。

  中山三院聯合廣州金域醫學檢驗中心合作發起“聽障兒童疾病診療協作網”

  為了提高各級臨床醫生及患者家屬對於遺傳性耳聾病的認識及遺傳性耳聾基因篩查的普及,拯救更多的聽力障礙患兒,中山三院聯合廣州金域醫學檢驗中心合作發起“聽障兒童疾病診療協作網”。

  中山三院將協助各地級醫院提高醫護人員聽力診療水平,為各地級醫院提供聽力篩查技術指導與質控,協助加強醫院科室建設,完善疑難病例轉診工作。患者可憑金域檢驗遺傳耳聾病檢測報告單、個人病曆、當地出生診治記錄等資料直接轉診至中山三院耳鼻喉科。中山三院將建立遺傳耳聾病疑似患兒及確診患兒疾病診治檔案,定期回訪,根據患兒的臨床表現及時調整診治方案。

  3月份我院還將舉辦“關愛聽障兒童,中山三院愛耳月送溫暖”活動,為符合條件的18周歲以下聽障兒童及青少年每人補貼1.5萬元人工耳蝸設備費。

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本文彙編自南方日報,記者李秀婷

經中山三院編輯整理,圖片來源於網絡

已獲原作者授權,版權歸原作者所有

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