膝關節疼痛,或許並不是骨關節炎那麼簡單!

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  老年女性,膝關節疼痛,並不只有骨關節炎!

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  作者|Sara

  來源|Rheumatologists

  一

病情介紹

  患者,女,56歲。因右膝劇烈疼痛來院。患者曾進行過理療,用過鎮痛藥。

  體檢時,右膝關節屈伸時中度疼痛,有骨擦音。行雙膝X線,檢查骨關節炎(圖1A)。進行保守治療後無明顯改善。

  得到患者認同後行全膝關節置換術,手術中發現患者脛股關節滑膜組織、關節囊和表面變黑(圖1B-C)。微生物指標分析未發現微生物。

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  由於軟組織和骨頭髮黑,所以檢測了代謝性疾病。進行血液和尿樣分析。由於尿檢檢查出有機酸,所以懷疑代謝性疾病。

  尿液中尿黑酸比正常水平的上限高20倍。診斷為黑尿症。組織病理學檢查與褐黃病性關節病一致。(圖1D)根據術中發現,這位56歲的患者被診斷為黑尿症。

  術後2年體檢顯示運動範圍0–120°,患者自我報告無疼痛,X線檢查顯示正常。(圖1E)

圖1

  二

討論

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  黑尿症是一種罕見的常染色體隱性代謝病。尿黑酸缺乏是由於1-2雙加氧酶基因突變。發生率約為百萬分之一。黑尿症是由於尿黑酸氧化酶缺陷所致的疾病。尿黑酸聚合物在尿液中凝聚(稱之為黑尿症)、積累,在軟組織和結締組織像黑褐色色素沉著(稱之為褐黃病)。軟骨、內髒病變與骨質疏鬆引起疾病的特征性症狀。黑尿症常常是尿液發黑的首發症狀。

  褐黃病性關節病是黑尿症發生一段時間後的臨床表現。隨著年齡增加,由於骨關節炎,關節軟骨會出現褐黃病性尿黑酸。本例中,在膝關節置換術中觀察到軟組織和骨組織發黑。進行了組織樣本檢查,組織病理學檢測診斷為褐黃病,尿樣檢查診斷為黑尿症。該患者代謝性疾病診斷較早,基於老年期輔助診斷的檢查結果,診斷為黑尿症。

  三

結論

  褐黃病是一種罕見的代謝性疾病,累及周圍關節。雖然目前尚無明確的治療方案,關節置換術無痛,患者幾乎可恢複全範圍關節運動,是一種最有效的治療方案。

  翻譯自Ochronotic arthropathy. Ijcasereportsandimages.com. Mar. 2017

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