新生兒聽力篩查未通過應該怎麼辦?

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  寶寶出生後進行的新生兒聽力篩查未通過,應該怎麼辦?

  先天性耳聾可以治療嗎?

  怎樣才能早發現-早診斷-早干預?

  對於先天性耳聾患兒的干預是如何進行的?怎樣才能做到“聾而不啞”呢?

  1、先來搞清楚一個概念,什麼情況算是先天性耳聾?

  通俗一點講,先天性耳聾一般是指在媽媽懷孕期間、分娩過程以及剛出生後的一周內發生的永久性耳聾,這叫先天性耳聾或者叫先天性聽力損失。

  2、先天性耳聾跟哪些因素相關?

  遺傳因素是先天性聾的主要因素,比如說父母雙方均攜帶耳聾遺傳性基因,同時遺傳給了下一代,這一類原因大概占到60%。其他非遺傳因素約占40%,比如媽媽在懷孕期間的宮內感染,如風疹、弓形體、梅毒和巨細胞病毒等感染,這些都有可能導致寶寶患有先天性耳聾。此外還有在生產過程中,比如有窒息、產傷及新生兒黃疸腦病等,這些也可以導致先天性耳聾。

  3、目前我國的發病率高嗎?

  世界各國有關先天性耳聾的發病率的報道綜合來看,大致的發病率約1-3‰,我國各地區也基本是這個水平,比如上海市通過多年的普遍新生兒聽力篩查工作得到的發病率統計數據約是2.6%。

  4、先天性耳聾的危害性體現在哪裏?

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  因聾致啞。如果有先天性聽力有障礙,在嬰兒咿呀學語的階段缺乏聲音和語言的刺激,那麼,在語言發育的最關鍵時期(1-4歲內),不能進行正常的語言學習,就會說話不清,甚至會聾啞。耳聾導致語言發育受影響,嚴重的會致聾啞,進而影響兒童心智正常發育,造成多重殘疾,給個人、家庭、社會都會造成巨大負擔。

  5、先天性耳聾可以治療嗎?

  可以干預,而且干預效果非常好,但有一個前提:早干預。干預效果和耳聾程度無關,隻和發現、干預的早晚有關。我需要強調的是,目前診斷在醫學上不是問題,而如何早發現這些耳聾兒,進而做到早診斷、早干預才是最重要的。原因就在於先天性耳聾兒童語言發育水平主要取決於被發現和干預的早晚,而和其他因素如耳聾嚴重程度、家庭經濟收入、種族、性別等關係不大。但是,耳聾這種疾病是一種隱匿性疾病,一般體檢很難發現,臨床上常常會見到2-3歲甚至4-5歲因為不會說話才來檢查,結果發現是耳聾導致的,這個時候才診斷出來就太晚了,會嚴重影響小孩子的語言能力發育。

  6、怎樣才能早發現-早診斷-早干預?

  目前唯一有效的早發現、早診斷、早干預的方法是新生兒普遍聽力篩查體系的建立。新生兒聽力篩查是一項系統工程,這也是WHO大力推薦、全球大多數國家都采取的一項防治耳聾的安全有效措施。咱們國家是全球開展新生兒聽力篩查工作最好的國家之一。新生兒聽力篩查是指新生兒出生後在住院期間或出院之前進行的一種簡單、快速、無創的聽力學檢測,如果這個新生兒耳朵聽力不好的話,會提示聽力篩查不通過。這是發現新生兒可能存在聽力問題的一項敏感檢測技術。

  7、對於先天性耳聾的篩查主要包括哪些方面的內容?

  這有狹義和廣義兩種含義:

  狹義的先天性耳聾的聽力篩查是指在新生兒出生後的3-5天內或住院期間或出院之前,采用一種聽力學檢測技術方法,對這個新生兒的聽力狀況進行一個簡單、快速、無創的初步評估,如果檢測結果通過,則目前該新生兒聽力沒有問題,如果這個新生兒耳朵聽力不好的話,會提示聽力篩查不通過,需要再次約定時間複篩,複篩時間在我國一般是出生後42天。如果複篩還沒有通過,則提示該嬰兒患有先天性耳聾的可能性大大增加,需要轉診到聽力診治中心進行確診檢查,確診時間要求要在出生後3個月內完成。

  廣義的先天性耳聾的聽力篩查則是指普遍新生兒聽力篩查這麼一種完整體系的建立,不僅要包括前面所說的狹義的篩查這一步,還要包括篩查未通過後的診斷、診斷後的干預和康複,以及對這些先天性耳聾患兒持續的跟蹤隨訪,隨時根據康複效果給以個性化的醫學支持。我國法規建議:所有新生兒都應該在出生後1個月內篩查,3個月內診斷,6個月內對聾兒進行干預。

  8、孩子剛出生,耳朵這麼嫩,進行聽力篩查會不會有傷害呢?

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  不會。目前,在我國新生兒聽力篩查主要采用的方法是耳聲發射(OAE)法或自動聽性腦干反應(AABR)法。這兩種方法都很簡便,且無創。

  檢查需要安靜的環境,哭吵聲、吸吮聲,或者過快的呼吸聲都是干擾因素。要讓寶寶安靜,自然是寶寶睡著的時候。

  有時他並不配合,一直哭吵,就是不肯睡,怎麼辦呢?此時,有的醫生用點藥,這種藥是水合氯醛(口服或是直腸給藥都可以),它可以讓寶寶盡快入睡,而且安全,不會對寶寶有不良影響。家長們不必因擔心而拒絕。不論國內還是國外,那些需要讓孩子安靜配合的檢查,如心電圖、腦電圖檢查等,如果孩子不配合,都可以通過用水合氯醛使孩子入睡後進行。

  9、篩查陽性或者說篩查未通過應該怎麼辦?

  應該在規定時間節點內轉診到兒童聽力障礙診治中心(比如像九院的聽力中心,是上海市掛牌的指定轉診單位)進行診斷。診斷主要是采用聽力學上的多種電生理測試和小兒行為測試,這些檢查一般都是無創檢查,隻需要寶寶處於安靜睡眠狀態中就能完成檢查。此外還要包括一些必要的影像學檢查、實驗室檢查,甚至是耳聾基因檢測等進行綜合診斷。

  10、對於先天性耳聾患兒的干預是如何進行的?怎樣才能做到“聾而不啞”呢?

  先天性耳聾患兒的干預目前在臨床上主要是兩種方法:耳聾程度在輕到重度(一部分)的,可以選用助聽器驗配的方式干預;耳聾程度在重度(一部分)到極重度的,尤其是試用助聽器一段時間(這個試用時間不能太長,一般掌握在3-6個月)效果很差的,需要采取人工聽覺植入的干預方式,最主要的人工聽覺植入方式就是人工耳蝸植入。

  隻要我們能做到早發現、早診斷、早干預、早康複,當然,干預和康複的方案要選擇的合適,絕大部分先天性耳聾兒童都能做到“聾而不啞”,並且正常的上學、工作、生活。

  11、現在上海市90%以上的患兒可以獲得及時干預,並且在康複訓練後讓語言和智力發育達到正常水平,那剩下的一小部分為什麼就不可以?

  這個和先天性耳聾的具體原因有一定關係。我們知道,任何一種醫學治療的方法都不能包治百病,對於先天性耳聾來說,也是一樣。絕大多數先天性耳聾都是內耳(聽覺感受器)中的聽覺細胞(毛細胞)數量大量減少所導致,其他結構和生理功能都是正常的,這些原因所導致的耳聾現在都可以取得良好的康複效果。但總還是有一些更特殊的原因所導致的耳聾,目前醫學上還沒有特別好的干預方法,比如內耳完全沒有發育的,或是聽神經完全沒有發育的,或是存在多重殘疾的(聽力殘疾同時伴有智障),這就是剩下的一部分的原因,但我相信會隨著醫學科學的發展和進步,這個比例會越來越小的。

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  12、本市對孕產婦就進行耳聾基因篩查,那如果查出來有問題,能通過什麼方法干預最終生個健康寶寶嗎?

  首先,如果孕產婦檢查結果陰性,就沒有再繼續檢查下去的必要。

  其次,如果孕產婦檢查結果為耳聾基因攜帶者,那就需要對其愛人也進行耳聾基因篩查,看有無相同耳聾基因的雜合突變,如果沒有,也無需再查。如有,可以在孕期16周到20周進行羊水穿刺,做一個所檢測耳聾基因的篩查,可以看看胎兒是不是僅是耳聾基因攜帶者還是耳聾基因的雙等位基因突變。

  如果父母均為聾人或者如果患兒確定為遺傳性聽力損失之後,在生二胎之前父母都必須檢測耳聾基因。通過產前診斷和干預可以防止遺傳性耳聾新生兒出生。

  13、怎樣看待篩查結果?

  ①篩查沒通過,聽力不一定異常:我們要查的是永久性聽力損失,但篩查會把包括各種各樣的影響聽力的情況都篩出來。篩查多采用OAE,它檢測起來快速靈敏,如果寶寶外耳道的胎脂沒有完全排除,中耳的羊水積液沒有完全吸收,或是寶寶配合不當,都不易通過檢查。頗有“寧可錯殺一百,不可放過一人”的架勢。

  ②篩查通過,聽力不一定就正常:新生兒篩查結果是“通過”時,也不能麻痹大意。因為有一種病,即聽神經病,耳蝸對聲音的刺激也能產生反應,OAE檢查不出有問題。不過,聽神經病的發病率較低(約0.1-0.3‰)。還一種情況,孩子出生時聽力正常,檢查自然也正常,到了一定年齡,聽力慢慢地越來越差。這是遲發性耳聾的特點。此外,家族性、遺傳性聽力損失可發生於學齡期或更晚,呈漸進性加重。更需要家長密切觀察。因此,如果家長對寶寶的聽力、言語-語言發育水平感到懷疑,任何時候都可以找有關醫生進行聽力學測試。

  ③篩查沒通過,不一定對聲音沒反應:篩查沒通過,為何寶寶對聲音有反應?這個問題要一分為二來看。

  一種情況是,孩子確實聽力沒有問題,隻是篩查時,前面所說的暫時性干擾因素會“混淆視聽”,“冤枉”了寶寶。

  但還有另一種情況是,孩子可能是輕中度聽力受損。在日常生活中,對一些聲音的確有反應。但是,輕度的聽力障礙也會影響孩子的語言發育。如果因為覺得孩子對聲音有反應,而不再去複查,容易漏診輕中度聽力障礙的孩子。

  本文作者:上海九院 聽力中心副主任 李蘊

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