重磅研究!世界首創高通量甲基化無創檢測新技術,可用於癌症早篩及溯源

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一週前,美國加州大學聖地亞哥分校張鵾教授剛在《Nature Methods》發表了評論性文章,就全球最新的單細胞分析方法做了點評。昨日,張鵾教授團隊在《Nature Genetics》 上釋出最新力作,世界首創高通量甲基化無創檢測新技術,未來可以用於癌症無創早篩與溯源。

利用癌症標記物和組織特異性CpG甲基化模式的雙重訊號來檢測和定位癌症

基於癌症患者體內的ctDNA,可進行癌症的早期檢測,但這些方法卻不能追溯到腫瘤發生的位置。張鵾教授表示:“瞭解腫瘤的位置對有效的早期檢測至關重要。”

為了攻克這一問題,張鵾教授的團隊開發出了一種新型液態活檢技術,該技術不僅可以在癌症早期進行檢測,而且能夠實現組織定位。當癌症在身體中形成時,它與正常細胞競爭營養和空間,並導致正常細胞的死亡。而當正常細胞死亡時,它們將其DNA釋放到血液中,因此研究者們可以通過這些DNA識別受影響的組織。

由於身體中的每個組織都有其獨特的甲基化形式,所以可以根據該特性來對組織進行定位。在該新方法中,組織的定位是通過篩查CpG甲基化單倍型(CpG methylation haplotypes)標籤實現的。

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張鵾教授說:“我們偶然發現了這個方法。最初,我們採用常規方法,隻想尋找癌細胞訊號,並試圖找出它們來自哪裡。但是在該過程中我們還發現了來自其他細胞的訊號,並意識到如果將兩組訊號整合在一起,實際上就可以確定癌症是否存在及其生長的位置。”

在研發過程中,首先研究人員搭建了10個不同組織(肝臟、小腸、結腸、肺、腦、腎、胰腺、脾、胃和血液)全部CpG甲基化模式的資料庫。他們還分析了來自UCSD Moores癌症中心的癌症患者的腫瘤樣品和血液樣品,並搭建了一個癌症特異性基因標記物的資料庫。

接下來,研究者們篩查了癌症患者和健康人的血液樣本,尋找癌症標記物和組織特異性CpG甲基化模式的雙重訊號。該檢測的工作方式類似於雙重身份驗證過程——在統計截點之上尋找到兩種訊號,則表明是一個陽性結果。

張鵾教授強調:“這是一項概念驗證性研究。為了將這項研究推向臨床階段,我們需要與醫生合作,進一步優化和完善這種方法。”

張鵾教授的這項研究無疑具有突破性的意義。腫瘤ctDNA液體活檢與甲基化檢測的全新組合,會重新修改我們對“腫瘤早篩”這一概唸的認識,相關的產業前景也令人激動。據張鵾教授介紹,在該項研究中開發的“全新高通量甲基化無創檢測技術”已經申請全球專利,並獨家授權給他參與建立的公司——鵾遠基因,以用於商業開發新的癌症早期檢測。也許在不久的將來,全球“下一個”實力派癌症早篩公司就會因此產生,與此同時,這項新的技術能夠幫助更多的人在早期發現癌症,並得到及時的治療。

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